II. KLINIČNA POT ONKOLOŠKEGA GENETSKEGA SVETOVANJA IN TESTIRANJA ZA DEDNI NEPOLIPOZNI RAK DEBELEGA ČREVESA IN DANKE (HNPCC) Avtorji KP: M. Krajc, A. Vrečar, S. Hotujec DEFINICIJA Klinična pot onkološkega genetskega svetovanja in testiranja za dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke predpisuje ustrezno obravnavo pacientov in njihovih svojcev, ki vstopijo v obravnavo ambulante za onkološko genetsko svetovanje na Onkološkem inštitutu v Ljubljani. CILJ KLINIČNE POTI - Poenotenje obravnave za vse paciente in njihove svojce - Poenoten odvzem krvnega vzorca - Omogočeno obvezno genetsko svetovanje pred in po testiranju, ki je določeno z zakonom - Možnost spremljanja kakovosti obravnave LEGENDA KRATIC: MDT: multidisciplinarni tim sestavljajo zdravniki raličnih specialnosti: kirurg, internist, radioterapevt, ginekolog, radiolog, specialist javnega zdravja/genetski epidemiolog, molekularni biolog, psiholog in medicinska sestra. WD: Web Doctor bolnišnični informacijski sistem Onkološkega inštituta Ljubljana OI: Onkološki inštitut Ljubljana HNPCC: hereditadry non polyposis colon cancer 1
PRILOGE (vrstni red oštevilčenja glede na shemo): Priloga 1: Sprejemni list Priloga 2: Indikacije za posvet Priloga 3: Informacijska zgibanka Priloga 4: Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Priloga 5: List sledenja obravnave Priloga 6: Spremno pismo ob zavrnjenemu vprašalniku Priloga 7: Anonimiziran primer narisa družinskega drevesa Priloga 8: Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije Priloga 9: Vabilo na posvet Priloga 10: Obvestilo napotnemu zdravniku o sprejemu pacienta v obravnavo Priloga 11: Soglasje pacienta Priloga 12a, b: Osnutek zaključka obravnave (testirani/netestirani) Priloga 13: Napotnica za molekularno preiskavo Priloga 14: Primer laboratorijskega izvida Priloga 15: Priporočila spremljanja MDT Priloga 16: NCCN smernice Colorectal cancer screening Priloga 17: Vabilo na svetovanje po rezultatu Priloga 18: Napotnica za kliničnega psihologa 2
1. PACIENT KONTAKTIRA AMBULANTO ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE Prvi kontakt pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje je po telefonu ali po elektronski oz. navadni pošti. Pacient se lahko zglasi tudi osebno na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OI). Paciente v tem koraku medicinska sestra najprej obvesti o poteku genetskega svetovanja in testiranja. Klinično pot pacienta se evidentira po pripravljenih obrazcih v papirni in elektronski obliki (Priloga 1, 5). 2. PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA POSVET Na podlagi anamnestično zbranih podatkov medicinska sestra presodi ali pacient ustreza indikacijam za posvet v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje. Indikacije za posvet so zbrane v Prilogi 2. 2.a NAPOTITEV PACIENTA K OSEBNEMU ZDRAVNIKU PO NAPOTNICO ZA GENETSKO SVETOVANJE V kolikor pacient po ustno podanih podatkih o družinski anamnezi v smislu rakavih bolezni ne ustreza merilom za posvet v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje, ga medicinska sestra napoti k napotnemu zdravniku (lečečemu zdravniku ali specialistu ustrezne specialnosti). Ta na podlagi medicinske dokumentacije in zbranih podatkov o družinski obremenitvi presodi o ustreznosti napotitve. V kolikor se odloči za napotitev, pacienta sprejmemo v obravnavo. Vsem pacientom, ki kontaktirajo Ambulanto za genetsko svetovanje in testiranje, medicinska sestra pošlje informativno gradivo (Priloga 3) kot je opisano v 2b. 2.b POSREDOVANJE OSNOVNEGA INFORMATIVNEGA GRADIVA IN VPRAŠALNIKA DRUŽINSKEGA RODOVNIKA PACIENTU (PO POŠTI, ELEKTRONSKI POŠTI, OSEBNO) V kolikor pacient ustreza indikacijam za posvet, mu medicinska sestra osebno preda osnovno informativno gradivo (Priloga 3) ter vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik Priloga 4), oziroma ga pošlje po navadni ali po elektronski pošti. Šele vrnjen in ustrezno izpolnjen vprašalnik uvrsti pacienta na čakalno listo. 2.c VPRAŠALNIK VRNJEN S STRANI PACIENTA? NE VPRAŠALNIK NI VRNJEN S STRANI PACIENTA V kolikor izpolnjenega vprašalnika pacient ne vrne ostane primer nezaključen. Prav tako se obravnava tega pacienta konča. Izpolnjen vprašalnik pacient lahko vrne kadarkoli in takrat se ga ponovno vključi v obravnavo 2.c. DA VPRAŠALNIK JE VRNJEN S STRANI PACIENTA Medicinska sestra preveri ali je vprašalnik pravilno izpolnjen. 3
V kolikor vprašalnik ni pravilno izpolnjen, medicinska sestra pacientu s spremnim pismom (Priloga 6) vrne originalni nepravilno izpolnjen vprašalnik in ga pozove, naj vprašalnik ustrezno dopolni/popravi. Pravilno izpolnjen vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik) pomeni, da so v njem navedeni vsi živi in pokojni sorodniki tako bolni kot zdravi, sorodniki v prvem in drugem kolenu, lahko tudi več. Pri bolnih v smislu rakavih bolezni morajo biti navedena njihova imena, datum rojstva, starost ob diagnozi in diagnoza. Od natančnosti tega zapisa je odvisna natančnost ocene verjetnosti, da je za raka v družini lahko kriva podedovana okvara gena. 3. PREVERJANJE DIAGNOZ RAKA V VPRAŠALNIKU NAVEDENIH DRUŽINSKIH ČLANOV Ko pacient vrne pravilno izpolnjen vprašalnik za družinsko drevo (rodovnik), medicinska sestra najprej preveri vse navedene diagnoze raka družinskih članov v bolnišničnem registru, v kolikor so bili zdravljeni na OI. Če so bili zdravljeni drugje, oziroma zapisa v bolnišničnem registru ni, sledi preverjanje diagnoz v Registru raka Republike Slovenije. 4. NARIS DRUŽINSKEGA DREVESA, IZRAČUN VERJETNOSTI PRISOTNOSTI MUTACIJE Po preverbi diagnoz medicinska sestra nariše družinsko drevo (Priloga 7). S pomočjo računalniške aplikacije BRCAPRO izračuna verjetnost, da bo pri posamezniku odkrita mutacija na genih, odgovornih za dedni rak debelega črevesa in danke. Pravilnost zapisane diagnoze je ključnega pomena pri teh dveh izračunih (Priloga 8). 5. SESTANEK MULTIDISCIPLINARNEGA TIMA (MDT) ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE (OBRAVNAVA POSAMEZNIKA/DRUŽINE) Vsako družino, pri kateri je narisano družinsko drevo in izračunana verjetnost prisotnosti mutacije (kot je opisano v Točki 4.), obravnava MDT za onkološko genetsko svetovanje in testiranje. Na sestanku se člani tima dogovorijo o tem, koga povabiti na svetovanje in komu najprej ponuditi test glede na družinsko drevo. Prav tako se na sestanku dogovorijo, katere družine ne ustrezajo kriterijem za testiranje. Za paciente iz teh družin MDT pripravi program presejalnih pregledov glede na pojavljanje rakov debelega črevesa v družini. Medicinska sestra nato pošlje pisna vabila za svetovanje (Priloga 9). V vabilu je natančno naveden predviden datum in ura posveta ter lokacija. Prav tako je v vabilu jasno napisano, da potrebuje pacient napotnico osebnega zdravnika ali specialista ter veljavno kartico 4
zdravstvenega zavarovanja. Ob tem pa tudi izda potrdilo napotnemu zdravniku, da je pacient sprejet v obravnavo (Priloga 10). 6. PRVO ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE Na genetskem svetovanju sta poleg zdravnika svetovalca (v nadaljevanju zdravnik) prisotna še medicinska sestra ter klinični psiholog. Na prvem posvetu s pacientom opravijo razgovor, kjer zdravnik predstavi osnove dednega raka, prednosti in omejitve genskega testa ter mnenje MDT glede možnosti testiranja na prisotnost dedne okvare. Pri dednem raku debelega črevesa in danke testiramo gene MLH1 in MSH2. 6.a PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE? NE - PACIENT NE USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE Postopek se vodi po poti 6.e dalje (6e, 6f, 6g). DA - PACIENT USTREZA INDIKACIJAM ZA TESTIRANJE Postopek se vodi po poti 6.b dalje. 6.b PODPIS SOGLASJA? DA PACIENT PODPIŠE SOGLASJE V kolikor pacient ustreza indikacijam za gensko testiranje in s testiranjem po opravljenem razgovoru soglaša, podpiše v pisni obrazec (Priloga 11). V posebno rubriko o zaupnosti dopiše družinske člane, katerim v primeru njegove odsotnosti zaradi kakršnih koli razlogov, tudi smrti, zdravnik posreduje njegov rezultat testa. Pacientu zdravnik obrazloži, da lahko kadarkoli odstopi od procesa testiranja. Prav tako mu ponovno predstavi, da lahko do prejema rezultata traja tudi do enega leta. NE PACIENT NE PODPIŠE SOGLASJA Postopek se vodi po poti 6.e dalje. 6.c ODVZEM KRVI ZA TESTIRANJE Medicinska sestra pacientu preda napotnico za molekularno biološko preiskavo (Priloga 13), v kuverto pa priloži tudi kopijo družinskega drevesa (Priloga 7) za laboratorij. Pacienta usmeri v laboratorij za odvzem krvnega vzorca na OI (2 x 10 ml v epruveti EDTA, po Standardnem priporočenem postopku za odvzem venske krvi). 6.d ANALIZA KRVI V LABORATORIJU ODDELKA ZA MOLEKULARNO DIAGNOSTIKO V laboratoriju analitik v laboratorijski medicini testira kri tako, kot je označeno na napotnici in dogovorjeno na MDT sestanku (SOP24 hranijo na Oddelku za molekularno diagnostiko na OI). V kolikor je v družini že znana okvara (mutacija) genov MLH1 in MSH2, pacienta testirajo le na to mutacijo, razen če ni zaradi specifike družinskega drevesa na MDT sestanku dogovorjeno drugače. 5
Drugače se v laboratoriju opravi sekveniranje celotnih genov MLH1 in MSH2 ter analiza MLPA za detekcijo velikih delecij in insercij. 6.d PREJEM LABORATORIJSKEGA IZVIDA Ko v laboratoriju izdajo izvid (Priloga 14), ga kurir v roku 24 ur prinese v prostore Ambulante za onkološko genetsko svetovanje. Družino medicinska sestra uvrsti na prvi naslednji MDT sestanek (enkrat mesečno). 6.e PRIPOROČILA GLEDE NA OGROŽENOST Na sestanku se MDT za paciente, ki ne ustrezajo kriterijem za testiranje, dogovori o priporočilih za spremljanje glede na ogroženost za raka. To pacientu zdravnik na genetskem svetovanju tudi sporoči in mu obrazloži, zakaj se za testiranje MDT ni odločil. 6.h SESTANEK MULTIDISCIPLINARNEGA TIMA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE IN TESTIRANJE Na sestanku se MDT dogovori o priporočilih glede na rezultat testa (Priloga 15 in 16) oziroma, kadar pacient ne ustreza indikacijam, o priporočilih za spremljanje glede na ogroženost za raka. To zdravnik na genetskem svetovanju pacientu tudi obrazloži. MDT pripravi tudi mnenje glede spremljanja krvnih sorodnikov. 6.i PRIPOROČILA GLEDE NA REZULTAT TESTIRANJA Priporočila so objavljena v okviru smernic za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka debelega črevesa raka (Priloga 15 in 16). Glej postopke 7.a, 7.b, 7.c. Na sestanku se MDT odloči za priporočila glede na rezultat in pacientovo dosedanjo anamnezo. 6.f ZAKLJUČEK OBRAVNAVE Za vsakega pacienta, ki se udeleži genetskega svetovanja, se pripravi zaključek obravnave (Priloga 12a, b), ki ga podpišejo zdravnik, analitik v laboratorijski medicini in medicinska sestra. 6.f ARHIVIRANJE ZAKLJUČKOV OBRAVNAVE Vsak zaključek medicinska sestra vstavi v osebno mapo pacienta in ga shrani v arhiv v prostorih enote Genetskega svetovanja. 6.g POŠILJANJE ZAKLJUČKOV PACIENTOM NA DOM Pacientom zaključke pošlje medicinska sestra, po navadni pošti na njihov naslov. 6
7. GENETSKO SVETOVANJE PO REZULTATU Pacientu medicinska sestra pošlje vabilo za posvet ob rezultatu (Priloga 17). V vabilu ne razkrije rezultata testa. Zdravnik na posvetu vsakega pacienta ponovno vpraša ali želi izvedeti rezultat testa ali ne. V kolikor rezultata ne želi izvedeti, mu glede na družinsko ogroženost zdravnik svetuje program spremljanja (preventivnih kontrolnih pregledov) kot za visoko ogrožene oz. ogrožene glede na pojavljanje raka v družini. O tej možnosti je pacient obveščen že na prvem posvetu. Pacient je tudi pisno obveščen, da se lahko naknadno kadarkoli po predhodnem dogovoru naroči na posvet za rezultat. V WD medicinska sestra skenira izvid testa, ki je zaradi večje varnosti dostopen le v naprej določenim članom MDT. Na posvetu pacienti od zdravnika izvejo rezultat in možnosti presejalnih pregledov glede na izvid. Kopijo izvida prejmejo v pisemski ovojnici (Priloga 14). Izvidov se nikoli ne pošilja po pošti. 7.a POZITIVEN IZVID (prisotnost mutacije) V kolikor gre za pacienta s pozitivnim izvidom, se MDT ravna po smernicah (Priloga 15, 16) in glede na specifično anamnezo dosedanjih bolezni. Načeloma veljajo priporočila spremljanja za visoko ogrožene. 7.b INFORMATIVNO NEGATIVEN IZVID Pri informativno negativnih izvidih (kadar je v družini znana mutacija, pacient pa te okvare nima) je program spremljanja enak splošnemu populacijskemu presejalnemu programu. MDT se glede na družinsko anamnezo lahko odloči tudi za program spremljanja glede na ostale rake v družini (Priloga 15 in 16). 7.c. NEINFORMATIVNO NEGATIVEN IZVID Pri neinformativno negativnih izvidih (kadar je pacient prvi testiran družinski član, in mutacije niso našli, oziroma kadar tudi pri drugih krvnih sorodnikih mutacij niso našli) MDT pripravi priporočila glede na izračunano ogroženost, da zbolijo za rakom debelega črevesa in danke, oz. drugih rakov. 7.d POTRDITVENI TEST Z NOVIM ODVZEMOM KRVI Pri vseh pacientih, kjer je izvid informativen, je potrebno testiranje ponoviti z novim odvzemom krvi. Paciente v laboratorij z napotnico napoti zdravnik, takoj po svetovanju po rezultatu. O rezultatih teh testov pacienti niso obveščeni. Izvide medicinska sestra sprejme, preveri skladnost s prvim rezultatom in shrani v pacientovo mapo za arhiv. V kolikor rezultata nista skladna, pacientovo dokumentacijo najprej obravnava MDT na sestanku, kjer določijo nadaljnje korake. Nato sledi zopet potrditveni test (7.d in klinična pot po 6.h naprej). 8. SPREMLJANJE PACIENTA NA OI? 8.a NE PACIENTA SE NE SPREMLJA NA OI Tem pacientom zdravnik svetuje kje lahko opravijo preventivne kontrolne preglede pri kolonoskopistih ali pa jih usmeri v presejalne programe za raka: DORA, ZORA SVIT in 7
obvesti, da v kolikor se bi v družini pojavila nova bolezen raka, naj se ponovno obrnejo na Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje za posvet. 8.b DA - PACIENTE SPREMLJAMO NA IO NAROČANJE PACIENTA NA OBRAVNAVO PRI KLINIČNEM PSIHOLOGU Vse paciente, za katere zdravnik meni, da je potrebna obravnava pri kliničnem psihologu, napoti z notranjo napotnico na oddelek za Psihoonkologijo (Priloga 18), prav tako pa napoti na pogovor tudi vse paciente s pozitivnim izvidom. NAROČANJE PACIENTKE K SPECIALISTU GINEKOLOGU NA OI Pacientke, pri katerih je smiselna preventivna kirurška odstranitev jajčnikov medicinska sestra naroči na posvet h ginekologu. Za nadaljnji potek zdravljenja poskrbi osebje v redni ginekološki ambulanti. 8
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Pacient 1. Pacient kontaktira Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje in testiranje - Sprejemni list (Priloga 1) Medicinska sestra Da 2. Pacient ustreza indikacijam za posvet Ne - Indikacije za posvet (Priloga 2) Medicinska sestra 2.b Posredovanje osnovnega informativnega gradiva in vprašalnika družinskega rodovnika pacientu: - po pošti - po elektronski pošti - osebno 2.a Napotitev pacienta k osebnemu zdravniku po napotnico za genetsko svetovanje in postopek po 2.b - Informativna zgibanka (Priloga 3) - Vprašalnik za rodovnik (Priloga 4) KP HNPCC shema: Stran 1 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Pacient Ne 2.c Vprašalnik vrnjen s strani Da List sledenja obravnave (Priloga 5) 2.c Nezaključen primer, obravnava je končana Da 2.c Pravilno izpolnjen vprašalnik Ne Medicinska sestra 2.c Vračilo vprašalnika pacientu za dopolnitev podatkov po pošti - Spremno pismo (Priloga 6) - Originalni nepravilno izpolnjen vprašalnik Pacient 2.c Prejem pravilno dopolnjenega vprašalnika s strani pacienta KP HNPCC shema: Stran 2 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Medicinska sestra 3. Preverjanje diagnoz raka v vprašalniku navedenih družinskih članov v Registru raka RS Medicinska sestra 4. Naris družinskega drevesa, izračun verjetnosti mutacije, izračun stopnje ogroženosti Družinsko drevo (Priloga 7) Izpis verjetnosti mutacije in stopnje ogroženosti iz računalniškega programa (Priloga 8) Tim MDT 5. Sestanek multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje (obravnava posameznika/družine) Zdravnik, medicinska sestra, klinični psiholog 6. Prvo (1.) genetsko svetovanje - Vabilo na posvet pacientu (Priloga 9) - Napotnica za genetsko svetovanje (osebni zdravnik/specialist) - Zdravstvena izkaznica - Obvestilo napotnemu zdravniku o sprejemu pacienta v obravnavo (Priloga 10) Zdravnik Da 6.a Pacient ustreza indikacijam za testiranje Ne KP HNPCC shema: Stran 3 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Da Pacient soglaša s testiranjem Ne 6.e Priporočila glede na ogroženost po predhodni obravnavi na MDT Pacient 6.b Podpis soglasja Soglasje pacienta (Priloga 11) Zdravnik, medicinska sestra, analitik v laboratorijski medicini 6.f. Zaključek obravnave Zapis zaključka obravnave (Priloga 12a, b) Laboratorijski tehnik 6.c Odvzem krvi za testiranje v laboratoriju OI 6.f Arhiviranje zapisa zaključka obravnave in shramba podatkov - Napotnica za molekularno biološko preiskavo (Priloga 13) - Kopija družinskega drevesa (Priloga 7) Analitik v laboratorijski medicini Medicinska sestra 6.d Analiza krvi v laboratoriju Oddelka za molekularno diagnostiko 6.g Pošiljanje zapisa zaključka obravnave in priporočila glede na ogroženost pacienta po pošti pacientu na dom KP HNPCC shema: Stran 4 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Medicinska sestra 6.d Prejem laboratorijskega izvida Laboratorijski izvid (Priloga 14) Tim MDT 6.h Sestanek multidisciplinarnega tima po prejemu izvida (obravnava posameznika/družine) - Priporočila MDT(priloga 15) - NCCN smernice Colorectal cancer screening (Priloga 16) Tim MDT 6.i Priporočila glede na rezultat testiranja oz. mnenje MDT Zdravnik, medicinska sestra, klinični psiholog 7. Genetsko svetovanje po rezultatu oz. sestanku MDT Vabilo pacientu (Priloga 17) 7.a Pozitiven rezultat 7.b Informativno 7.c Neinformativno negativen rezultat negativen rezultat Zdravnik 7.a Priporočila za visoko ogroženost 7.b Priporočila za splošno populacijsko ogroženost ali Priporočila za zmerno ogroženost 7.c Priporočila glede na ogroženost KP HNPCC shema: Stran 5 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Analitik v laboratorijski medicini 7.d Potrditveni test z novim odvzemom krvi Zdravnik, medicinska sestra, analitik v laboratorijski medicini 6.f. Zaključek obravnave Zapis zaključka obravnave (Priloga 12a, b) Medicinska sestra 6.f Arhiviranje zapisa zaključka obravnave Medicinska sestra 6.g Pošiljanje zapisa zaključka obravnave in priporočila glede na ogroženost pacienta po pošti pacientu na dom KP HNPCC shema: Stran 6 od 7
Odgovorna oseba Aktivnost Dokumentacija Ne 8. Spremljanje pacienta na OI (glede na priporočila v zaključku obravnave) Da Medicinska sestra, zdravnik 8.a Spremljanje pacienta pri kolonoskopistih glede na mnenje MDTali vključitev v presejalne programe DORA ZORA SVIT 8.b Naročanje pacienta: - na psihološko obravnavo na OI - k specialistu ginekologu na OI Napotnica za kliničnega psihologa (Priloga 18) Legenda: aktivnost začetek in konec procesa točka odločitve dokumentacija, ki sledi aktivnosti KP HNPCC shema: Stran 7 od 7
Priloga 1 Sprejemni list SPREJEMNI LIST DATUM: PRVI KONTAKT: 1 telefon 2 el.pošta 3 osebno PRIIMEK: IME: NAPOTITEV: 1 osebni zdravnik 2 osebni ginekolog 3 onkolog 4 specialist (ostali) 5 sorodnik 6 samonapotitev VZROK NAPOTITVE DRUŽINSKA ANAMNEZA: Rak DA NE diagnoza Starost ob dg trenutna starost Mutacija znana DA NE NE VEM Družina že v obravnavi DA NE NE VEM Kdo Drugo: INDIKACIJE ZA DEDNI RAK DOJK / JAJČNIKOV: KRITERIJI IZPOLNJENI: DA NE 1. znana mutacija v družini; 2. rak dojk pred 40. letom starosti; OPOMBE: 3. obojestranski rak dojk; 4. rak dojk in jajčnikov; 5. moški z rakom dojk; 6. trojno negativni rak dojk; 7. pozitivna družinska anamneza: a) sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 40. letom starosti, b) sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk, c) sorodnica v prvem kolenu z obojestranskim rakom dojk, d) dve sorodnici v prvem in drugem kolenu z rakom dojk pred 60. letom starosti ali z rakom jajčnikov, ne glede na starost e) tri sorodnice v prvem ali drugem kolenu z rakom dojk in/ali jajčnikov. INDIKACIJE ZA DEDNI RAK DEBELEGA ČREVESA : KRITERIJI IZPOLNJENI: DA NE znana mutacija v družini, OPOMBE: vsaj trije sorodniki z rakom debelega črevesa (RDČ), od teh je eden zbolel pred 50. letom, eden je sorodnik v prvem kolenu od drugih dveh, osebe, ki so zbolele za dvema rakoma, povezanima s HNPCC (to pa so kolorektalni rak, rak endometrija, rak jajčnikov, rak želodca, rak trebušne slinavke, rak tankega črevesa in rak urinarnega trakta), osebe z RDČ in sorodnikom v prvem kolenu z RDČ in/ali s povezanim rakom in/ali kolorektalnim adenomom, vsaj eden od rakov je bil odkrit pred 45. letom in adenom odkrit pred 40. letom, osebe z RDČ ali karcinomom endometrija, zbolele pred 45. letom, osebe z adenomi, mlajše od 45 let. SPL.DRUŽINSKA ANAMNEZA DRUGI DRUŽINSKI RAKI : OSN.INF: DA NE VPRAŠALNIK: DA NE SOGLASJE: DA NE POSREDOVANO DNE: D/O DČ SPL 1 pošta 2 el.pošta 3 osebno Verzija 1 9/2/11 Velja od 9.2.2011
Priloga 2 Indikacije za posvet INDIKACIJE ZA NAPOTITEV NA SVETOVANJE ZA DEDNI NEPOLIPOZNI RAK DEBELEGA ČREVESA (HNPCC): - znana mutacija (okvara gena) v družini, - vsaj trije sorodniki z rakom debelega črevesa (RDČ), od teh je eden zbolel pred 50. letom, eden je sorodnik v prvem kolenu od drugih dveh, - osebe, ki so zbolele za dvema rakoma, povezanima s HNPCC (to so kolorektalni rak, rak endometrija, rak jajčnikov, rak želodca, rak trebušne slinavke, rak tankega črevesa in rak urinarnega trakta), - osebe z RDČ in sorodnikom v prvem kolenu z RDČ in/ali s povezanim rakom in/ali kolorektalnim adenomom, vsaj eden od rakov je bil odkrit pred 45. letom in adenom odkrit pred 40. letom, - osebe z RDČ ali rakom endometrija, zbolele pred 45. letom, - osebe z adenomi, mlajše od 45 let.
Priloga 3 Informacijska zgibanka AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE ZA DEDNI RAK DEBELEGA ČREVESA Spoštovani, je namenjena družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specialnosti (kirurg, radioterapevt, internist, ginekolog, rentgenolog, psihiater, itd.), medicinska sestra, molekularni biolog, psiholog. Na genetsko svetovanje se lahko napoti vse, ki ustrezajo naslednjim pogojem, oziroma tudi vse tiste, ki jih možnost, da bi raka lahko podedovali, močno skrbi: INDIKACIJE ZA SVETOVANJE ZA DEDNI NEPOLIPOZNI RAK DEBELEGA ČREVESA Vsaj trije sorodniki z rakom debelega črevesa (RDČ), od teh je eden zbolel pred 50. letom starosti, vsi trije pa so iz treh zaporednih generacij; Osebe, ki so zbolele za dvema rakoma povezanima s HNPCC (to pa so rak endometrija, jajčnikov in želodca); Osebe z RDČ in sorodnikom v prvem kolenu z RDČ in/ali s povezanim rakom in/ali kolorektalnim adenomom, vsaj eden od rakov je bil odkrit pred 45. letom starosti in adenom odkrit pred 40. letom starosti; Osebe z RDČ ali karcinomom endometrija, zbolele pred 45. letom starosti; Osebe z adenomi, mlajše od 45 let. V Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje lahko pacienta napoti osebni zdravnik ali zdravnik specialist, ki trenutno obravnava posameznika. KONTAKTNA OSEBA: TELEFON: 01/5879 649 (pon, sre, pet od 9.00 12.00 ure) ali EMAIL: genetika@onko-i.si Verzija 1 3/2/11 1 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka POTEK GENETSKEGA SVETOVANJA: 1. Prvi stik pacienta z Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje je največkrat po telefonu. Medicinska sestra v prvem pogovoru pacientu na kratko razloži potek genetskega svetovanja ter mu pošlje vprašalnik za zbiranje družinskih podatkov (rodovnik) in informativno gradivo. Ko pacient vrne izpolnjen vprašalnik, sledi nadaljnja obravnava pacienta/družine. 2. Pred genetskim svetovanjem medicinska sestra iz poslanih podatkov nariše rodovnik družinsko drevo, po dogovorjenih metodah oceni ali so izpolnjeni kriteriji za genetsko svetovanje, naredi oceno tveganja za nastanek bolezni in oceno verjetnosti mutacije v družini. 3. Ko so vsi družinski podatki zbrani in analizirani, medicinska sestra predstavi družino ostalim članom multidisciplinarnega tima na rednih mesečnih sestankih. Medicinska sestra informira člane tima tudi o manjkajočih ali nezanesljivih podatkih, o posebnostih družine ter o željah pacienta glede svetovanja in testiranja. Glede na vse zgoraj navedeno se tim dogovori ali je smiselno opraviti gensko testiranje ter katere preventivne ukrepe oziroma program kontrol bi pacientu priporočili glede na ocenjeno tveganje za nastanek bolezni in verjetnosti mutacije. 4. Pacienta se po tem sestanku povabi na svetovanje in se mu posreduje mnenje multidisciplinarnega tima Ambulante za genetsko svetovanje in testiranje. POMEMBNO! Čakalna doba je približno 3 mesece (od dneva, ko prejmemo izpolnjen vprašalnik). Za obisk naše ambulante je potrebna veljavna napotnica (izdana za Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje, Onkološki inštitut), če za Onkološki inštitut pacient še nima veljavne napotnice. Potrebna pa je tudi potrjena zdravstvena kartica. Pacient se pred dogovorjenim svetovanjem najprej zglasi v sprejemni pisarni, stavba D/pritličje. RAK DEBELEGA ČREVESA Rak debelega črevesa in danke se pojavlja pri ženskah in moških ter je tretji najpogostejši rak pri obeh spolih. Leta 2003 je v Sloveniji za rakom debelega črevesa in danke zbolelo 1189 ljudi, 673 moških (68,8/100.000) in 525 žensk (51,4/100.000). Največ rakov je bilo na debelem črevesu (55 %), 10 % na rektosigmoidni zvezi, drugi pa so bili na danki. Incidenca se povečuje od sredine petdesetih let prejšnjega stoletja, strmeje v zadnjih 20 letih. Verzija 1 3/2/11 2 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka Največkrat se rak debelega črevesa pojavlja sporadično, zbolita le eden ali dva člana iste družine. Pri teh bolnikih veljajo splošni dejavniki tveganja za razvoj raka na debelem črevesu, kot so starost, telesna teža, vrsta prehrane, kajenje in telesna dejavnost. Za zdaj ne poznamo genetskega testa, ki bi odkril, pri kom od njih je povečano tveganje za razvoj tega raka. Včasih pa zasledimo družine, kjer se rak debelega črevesa pojavlja pogosteje. Pri 25 odstotkih novo odkritih rakov debelega črevesa ugotavljamo, da je v isti družini v več generacijah nekaj posameznikov zbolelo za tem rakom. Takim rakom pravimo "družinski raki debelega črevesa". Člani take družine imajo nekoliko večjo verjetnost, da bodo zboleli za rakom, kot njihovi vrstniki brez take družinske obremenitve. Za to vrsto raka debelega črevesa navadno zbolijo bolniki v podobni starosti kot bolniki s sporadičnim rakom. Pri petih do desetih odstotkih bolnikov z rakom debelega črevesa pa zasledimo obsežno družinsko anamnezo, saj bolniki navajajo več sorodnikov v več generacijah po eni strani družine (materi ali očetu), ki so prav tako zboleli za rakom debelega črevesa in/ali raki, povezanimi z njim. Ti bolniki so pogosto mlajši in obolevajo pred petdesetim letom. Takim rakom pravimo "dedni raki debelega črevesa". Nekateri bolniki z dednim rakom debelega črevesa lahko zbolijo tudi za več kot enim rakom. Nastanek dednega raka debelega črevesa (RDČ) povezujemo z dedovanjem določene mutacije (okvare gena), zaradi katere je oseba, ki to napako podeduje, bolj ogrožena. Torej je verjetnost, da se dedni RDČ pojavi pri nekom, ki to gensko spremembo podeduje, glede na splošno populacijo večja, ni pa nujno, da se rak tudi razvije. Dednost RDČ je namreč precej kompleksna in se pojavlja v okviru več sindromov. Oglejmo si najpogostejša. DEDNI NEPOLIPOZNI RAK DEBELEGA ČREVESA (DNRDČ) DNRDČ predstavlja 2 3 % vseh rakov debelega črevesa. Kljub imenu nepolipozni pri tem sindromu najdemo adenomatozne polipe, vendar jih je malo. Ta oblika raka debelega črevesa se pogosteje pojavlja v desnem delu črevesa. Nosilci mutacije na genih, ki so odgovorni za DNRDČ imajo 50-odstotno verjetnost, da mutacijo prenesejo na svoje potomce. Verzija 1 3/2/11 3 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka 80 % nosilcev mutacije bo za časa svojega življenja zbolelo za RDČ, v povprečni starosti 44 let. Zelo pogosti so tudi drugi tumorji debelega črevesa ter raki zunaj črevesa. Verjetnost, da bodo nosilci mutacije zboleli za rakom maternice je do 60 %, jajčnika do 12 %, želodca do 19 %, nekaj odstotkov verjetnosti je še za raka sečil, žolčnika, osrednjega živčevja in tankega črevesa. DNRDČ je tudi znan kot sindrom Lynch. SIMPTOMI PRI DEDNEM NEPOLIPOZNEM RAKU DEBELEGA ČREVESA Večina bolnikov s polipi in/ali rakom debelega črevesa in danke je brez težav. Včasih pa lahko opazimo nekatere opozorilne znake: 1. svetlo rdeča kri v blatu 2. obdobja zaprtja in driske 3. krčevita bolečina v želodcu 4. odvajanje tekočega blata 5. pogost občutek napihnjenosti v trebuhu 6. počasno in nenamerno izgubljanje telesne teže Poudariti je treba, da ni varno čakati na te opozorilne znake. Pomembno je, da osebe, ki so družinsko ogrožene, dovolj zgodaj začnejo s kontrolnimi pregledi, čeprav se dobro počutijo in nimajo zgoraj opisanih težav. UKREPI PRI UGOTOVLJENEM SINDROMU DNRDČ: 1. Pogoste kontrole Upoštevaje večjo ogroženost za RDČ in pojavnost drugih rakov pri DNRDČ, začnemo s koloskopijami med 20. in 25. letom, na 1 3 leta. Za vsako družino in družinskega člana se izdela program kontrolnih pregledov. 2. Preventivni kirurški posegi Upoštevati moramo, da dokazov o uspešnosti kirurških posegov pri zmanjševanju smrtnosti pri nosilcih mutacij v do sedaj opisani literaturi ni. Vseeno pa priporočajo preventivno odstranitev širokega črevesa pri: osebah z DNRDČ, pri katerih so odkrili adenome, osebah z DNRDČ, ki ne želijo pogostih kontrol. Verzija 1 3/2/11 4 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka Kot možen ukrep pri ženskah s DNRDČ opisujejo tudi preventivno odstranitev maternice in odstranitev jajčnikov z jajcevodi. 3. Kemopreventiva Tudi tu mnogo obetajo inhibitorji COX 2 (ciklooksigenaza 2), ki dokazano zmanjšujejo nastanek polipov. Neznano ostaja, ali zmanjšujejo tudi umrljivost, zato kemopreventiva ostaja domena raziskav. GENSKO TESTIRANJE Gensko testiranje za mutacije na genih se, če je le možno, opravi najprej pri najmlajšem obolelem družinskem članu, ki po predhodni privolitvi odda krvni vzorec. Glede na ta rezultat potem obravnavamo še druge družinske člane. FAMILIARNA ADENOMATOZNA POLIPOZA (FAP) FAP je dedna bolezen, odgovorna za 1% vseh RDČ. Vzrok zanjo je mutacija gena APC. Pri bolnikih s to mutacijo je 50-odstotna verjetnost, da bodo okvaro prenesli na svoje potomce. Pri njih najdemo po debelem črevesu od več sto do več tisoč polipov, ki se v povprečju začnejo pojavljati pri 16 letih. Razen izjemoma se bo pri vseh prizadetih osebah razvil RDČ, v povprečni starosti 39 let (razen po kirurški odstranitvi črevesa). Bolniki s FAP imajo lahko prirojeno hipertrofijo pigmentnega epitela retine, adenome dvanajstnika in polipe fundusa želodca. Bolj so ogroženi tudi za nekatere rake zunaj debelega črevesa, kot so rak maternice, ščitnice, trebušne slinavke, urinarnega trakta, rak dvanajstnika (do 10 %), želodca in rak jajčnikov. KLINIČNA DIAGNOZA Diagnozo postavimo na dva načina: 1. če najdemo več kot 100 adenomatoznih polipov, 2. če najdemo multiple adenomatozne polipe pri osebi, ki je več kot 50-odstotno ogrožena, da ima FAP. Verzija 1 3/2/11 5 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka UKREPI PRI FAP: 1. Pogoste kontrole Priporočena preiskovalna metoda je sigmoidoskopija. Večina strokovnjakov priporoča začetek kontrol že v zgodnjih najstniških letih (med 10. in 12. letom). Ponavlja se na eno leto, dokler se ne pojavijo polipi. 2. Profilaktični kirurški posegi Odstranitev debelega črevesa je edina zanesljiva preprečitev razvoja RDČ. Če se odločimo za ohranitev danke, je bolnika nujno nadzirati zaradi možnega razvoja raka danke. Za odstranitev debelega črevesa se odločimo, kadar pri kontroli najdemo polipe. 3. Kemopreventiva Mnogo obetajo inhibitorji COX 2 (ciklooksigenaza 2), ki dokazano zmanjšujejo nastanek polipov. Neznano ostaja, ali zmanjšujejo tudi umrljivost; kemopreventiva zato ostaja domena raziskav. GENSKO TESTIRANJE Za testiranje mutacije na genu APC potrebujemo vzorec krvi. KAJ JE ONKOLOŠKO GENSKO TESTIRANJE PREDNOSTI Posamezniki, ki se zavedajo večje ogroženosti za razvoj rakave bolezni in vedo, da so nosilci mutacije na genih, ki so odgovorni za razvoj FAP in DNRDČ lahko lažje in z večjo gotovostjo soodločajo pri programu kontrol in rednih pregledov. Kot je razvidno iz napisanega, svetujemo posameznikom, ki so bolj ogroženi za razvoj raka širokega črevesa redne kontrole, ki se začno veliko prej kot pri splošni populaciji. Po drugi strani pa lahko posamezniki, ki niso nosilci ogrožajoče mutacije, opustijo drastične programe kontrol in preventivnih ukrepov. Negativen izid testa lahko tako predstavlja olajšanje tako za preiskovano osebo kot za njene sorodnike. Nezanemarljivo pa je tudi poznavanje zdravega načina življenja in sprememba življenjskih navad v luči zmanjšanja tveganja za razvoj rakavih obolenj. Verzija 1 3/2/11 6 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka Za oceno tveganja pri posamezniku potrebujemo družinsko drevo z natančnimi podatki o obolevanju posameznih družinskih članov za več generacij. V primeru, da ugotavljamo večjo ogroženost svetujemo gensko testiranje (odvzem vzorca krvi) najprej najmlajšemu obolelemu družinskemu članu. Za zanesljivejše vrednotenje rezultatov testa je pomembno najprej testirati, če je to seveda mogoče, že zbolelo osebo v družini. Če namreč pri njej najdemo okvaro gena, pri ostalih preiskovanih sorodnikih pa ne, slednji zagotovo niso nosilci okvarjenega gena. Za gensko testiranje se vsak posameznik odloča samostojno in svobodno. REZULTATI TESTIRANJA SO LAHKO: 1. Najdemo znano okvaro na trenutno poznanih genih, ki so odgovorni za večjo ogroženost za raka debelega črevesa in danke. V tem primeru je preiskovana oseba bolj ogrožena za nekatere vrste rakov. 2. Okvare/mutacije genov, ki so odgovorni za večjo ogroženost za raka debelega črevesa in danke ne najdemo. Razlogi za to so lahko trije: preiskovana oseba nima mutacije genov, ki so odgovorni za HNPCC - mutacije nismo našli zaradi tehničnih omejitev testa vzrok za povečano zbolevanje v družini je kak drug, še neodkrit gen 3. Odkrita je mutacija, katere pomen je še neznan V določenih primerih pa je negativen rezultat lahko neinformativen, kar pomeni, da z gotovostjo ne moremo trditi, da testirana oseba ni nosilka mutacije in da je ogroženost za zbolevanje za rakom še vedno neznana. TVEGANJA IN OMEJITVE GENETSKEGA TESTIRANJA Za posameznike, ki so nosilci mutacij in vedo za visoko ogroženost za določene rake je ta informacija lahko veliko breme. Čustvene stiske, depresija ali jeza lahko spremljajo to spoznanje. Pri sorodnikih, kjer mutacijo nismo odkrili, pa velikokrat opažamo občutek krivde. Verzija 1 3/2/11 7 Velja od 3.2.2011
Priloga 3 Informacijska zgibanka ČE SE ZA TEST NE ODLOČITE Odločitev za gensko testiranje je svobodna in morebitna odklonitev testiranja je vaša pravica in ne sme v ničemer vplivati na vaše razmerje z zdravnikom. V primeru, da se ne odločite za gensko testiranje, vam bomo svetovali program kontrol glede na vašo družinsko obremenjenost. ZAUPNOST Vsi podatki o rezultatu testiranja so tajni, osebje pa zavezano k molčečnosti v skladu z zakonom. Prav tako podatkov o testiranju in izvidu testiranja nima od vas nihče pravice zahtevati, niti jih niste dolžni nikomur posredovati. OSTALI ČLANI DRUŽINE Svetujemo, da vsak član prizadete družine opravi pogovor z zdravnikom, ki se ukvarja z genetskim svetovanjem. Odločitev o tem je seveda povsem svobodna in vsakdo ima tudi pravico NE VEDETI in odkloniti tako pogovor kot morebitno gensko testiranje. O vseh naštetih možnostih se lahko temeljito pogovorite z zdravnikom, ki Vam bo svetoval vam najbolj ustrezen ukrep. Verzija 1 3/2/11 8 Velja od 3.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo AMBULANTA ZA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE VPRAŠALNIK ZA DEDNI RAK DEBELEGA ČREVESA Spoštovani, Preden Vas naročimo na genetsko svetovanje, potrebujemo od vas nekaj podatkov o vaši družini. Za natančno oceno družinske ogroženosti za dedne bolezni v smislu raka dojk, jajčnikov, debelega črevesa in danke ter drugih dednih rakavih sindromov je zelo pomembno, da nam posredujete čim bolj natančne podatke o rakavih boleznih, ki se pojavljajo v vaši družini. Najbolj pomembna podatka sta vrsta raka in starost ob diagnozi in sicer za vse krvne sorodnike, tudi pokojne. Zelo pomembno je, da poleg bolnih, navedete tudi vse ostale vaše sorodnike, ki pa niso imeli raka. Tudi to je pomemben podatek za oceno družinske ogroženosti za rakave bolezni. Prosimo vas tudi, da pri vseh krvnih sorodnikih poleg imena in priimka navedete tudi točen datum rojstva. Izpolnjen vprašalnik oz. družinski rodovnik pošljete na naslednji naslov: Onkološki inštitut Ljubljana Zaloška 2 Če boste imeli težave pri izpolnjevanju vprašalnika, prosimo, pokličite: Kontaktna oseba: Telefon:+38615879649 (pon, sre, pet od 9.00 12.00 ure) E-mail: genetika@onko-i.si Verzija 1 24/2/11 1 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo PROSIMO, PREBERITE POZORNO TA NAVODILA PREDEN ZAČNETE IZPOLNJEVATI VPRAŠALNIK PRIMERI: Če je imela vaša mati raka debelega črevesa pri 45. letu starosti in nobenega drugega raka ter še vedno živi, izpolnite obrazec kot je prikazano v prvi vrstici. Radi bi vas opozorili, da v primeru, če je imela katera od sorodnic raka na obeh dojkah, da izpolnite obrazec na način, ki je prikazan v drugi vrstici. V primeru, da pa je npr. imela vaša mati raka na dojki pri 52. letu starosti ter raka debelega črevesa pri 69. letu starosti in je pokojna, izpolnite obrazec kot je prikazano v tretji vrstici. Če je družinski član imel raka in je pokojni, vi pa ne veste katero vrsto raka in koliko je bil star ob postavitvi diagnoze, napišite v primerno okence neznano (četrta vrstica). V tem primeru je zelo pomembno, da navedete ob imenu in priimku tudi točen datum rojstva. Starši Živ/živa? Bolehal/a za rakom Mati (ime in priimek) Ne Starost ob smrti Ne Marija Novak roj. Benedik Vzrok smrti: Da Datum rojstva: 20. 4. 1950 Da Ne vem Rak katerega organa Rak debelega črevesa Starost ob diagnozi Bolnica 45 Onk. inštitut Mati (ime in priimek) Amalija Polc roj. Vozelj Ne Starost ob smrti Vzrok smrti: Da Datum rojstva: 5.7.1921 Ne Da Ne vem Rak dojke Rak dojke 50 57 Onk. inštitut Mati (ime in priimek) Pavla Mozir roj. Stopar Ne Starost ob smrti 71_ Vzrok smrti: rak_črevesa_ Da Datum rojstva: 11. 11. 1933 Ne Da Ne vem Rak dojke Rak debelega črevesa 52 69 Bolnica Maribor Onk. inštitut Stric po očetovi strani (ime in priimek) Alojz Mrak Ne Starost ob smrti 68_ Vzrok smrti: rak Da Datum rojstva: 27.9.1941_ Ne Da Ne vem neznano neznano Onk. inštitut Zavedamo se, da morda ne boste uspeli pridobiti vseh zahtevanih podatkov. Svetujemo vam posvet z ostalimi družinskimi člani, da bodo podatki čim bolj zanesljivi. Verzija 1 24/2/11 2 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Osebni podatki Datum Ime in priimek Naslov Telefon Doma... Na delu/mobilni... E-mail Ali ste že bili kdaj na genetskem svetovanju? Ali je bil že kdo od vaših družinskih članov na genetskem svetovanju? Ali ste imeli rak debelega črevesa? Ali ste imeli kdaj koloskopijo? Ali ste imeli kakšno drugo obliko raka? vem vem vem vem Kje?... Kdo?... Kje?... Starost ob diagnozi Ali so pri preiskavi odvzeli vzorec/polip za nadaljnje preiskave?... Kakšen je bil izvid?... Katerega organa... Starost ob diagnozi Starost in datum rojstva Starost Datum Ali ste kdaj redno jemali nesteroidne antirevmatike? Npr. Aspirin Ne Da (katere, kakšno dozo in koliko časa)... Kako pogosto se ukvarjate s športom? Ali se držite kakšne omejitve pri vnosu hrane? Ne Da (kakšna in koliko časa)... Število sorodnikov v prvem kolenu* z rakom debelega črevesa Število sorodnikov v drugem kolenu** z rakom debelega črevesa (po materi - M, po očetu - O) M O *Sorodniki v prvem kolenu: mama, sestra, hčerka **Sorodniki v drugem kolenu: stara mati, teta, nečakinja po bratu/sestri, vnuki Verzija 1 24/2/11 3 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Družinska anamneza Starši Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Oče (ime in priimek) Mati (ime in priimek) Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: vem vem Iz katerega kraja izvira materina družina? Iz katerega kraja izvira očetova družina? Bratje (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: vem vem vem vem vem Verzija 1 24/2/11 4 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Sestre (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Soprog-a (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Sinovi (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 5 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Hčere (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Stari starši (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Mati po očetu Oče po očetu Mati po materi Oče po materi Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: Starost ob smrti Datum rojstva: vem vem vem vem Verzija 1 24/2/11 6 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Strici po očetu (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Tete po očetu (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 7 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Strici po materi (ime in priimek) Živ? Bolehal za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Tete po materi (ime in priimek) Živa? Bolehala za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 8 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Nečaki/nečakinje po bratu/sestri (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime brata/sestre) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 9 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Vnuki/vnukinje po sinu/hčeri (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po (ime sina/hčere) Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 10 Velja od 24.2.2011
Priloga 4 Vprašalnik za rodovnik in spremno pismo Napišite prosimo, še podatke o raku dojk/jajčnikov pri sorodnikih v tretjem kolenu (sestrične). Tudi pri njih navedite sorodstveno vez (npr. hčerka (ime in priimek) od tete (ime in priimek tete) po mamini strani ) Sorodniki (ime in priimek) Živ/živa? Bolehal/a za rakom Rak katerega organa Starost ob diagnozi Bolnišnica Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Po Starost ob smrti Datum rojstva: vem Verzija 1 24/2/11 11 Velja od 24.2.2011
Priloga 5 List sledenja obravnave LIST SLEDENJA OBRAVNAVE PRVI KONTAKT DATUM: 1 telefon 2 el.pošta 3 osebno PRIIMEK: IME: DIAGNOZA: OSN.INF. POSREDOVANA: D/O inf.: DA NE DČ vpr.: DA NE SPL soglasje: DA NE OPOMBE: VPRAŠALNIK PREJET: IZPOLNJEN PRAVILNO: DA NE 1 po pošti OPOMBE: 2 po el.pošti VRNJEN V DOPOLNITEV: DA NE 3 osebno OPOMBE: OPOMBE: PREVERBA V RR: OPOMBE: IZRIS DRUŽ.DREVESA: IZRAČUNI: OPOMBE: SESTANEK MT ZA GENETSKO SVETOVANJE: DA NE DATUM: zakaj NE MNENJE: VABILO NA 1.SVETOVANJE POSLANO: ZA DNE: OPOMBE: 1.SVETOVANJE: TESTIRANJE: DA NE BRCA1/2 HNPCC APC p53 OPOMBE: drugo Opombe: Verzija 1 9/2/11 Stran 1 / 2 Velja od 9.2.2011
Priloga 5 List sledenja obravnave LIST SLEDENJA OBRAVNAVE OPOMBE: PREJEM REZULTATA: REZULTAT: 1 inf.poz 2 inf.neg 3 neinf.neg OPOMBE: SESTANEK MT ZA GENETSKO SVETOVANJE: DA NE DATUM: zakaj NE MNENJE: OBVESTILO O REZULTATU POSLANO: ZA DNE: OPOMBE: SVETOVANJE PO REZULTATU: PROGRAM: POTRDITVENI TEST: OPOMBE: 1 visoka ogroženost DA NE 2 - zmerna ogroženost OPOMBE PRI ODVZEMU: 3 splošna populacijska ogroženost 4 kot do sedaj pri onkologu ZAKLJUČEK OBRAVNAVE: ZAKLJUČEK POSLAN DNE: NAROČILA: CBD GEN AMBULANTA: GIN.AMBULANTA: PSIHOLOG: DRUGA NAROČILA: ABD.KIRURG: DRUGO: OPOMBE: Verzija 1 9/2/11 Stran 2 / 2 Velja od 9.2.2011
Priloga 6 Spremno pismo (nepravilno izpolnjen vprašalnik) Onkološki inštitut Ljubljana Tel.: 01/5879 649 (pon, sre, pet od 9.00 12.00) Ljubljana, Spoštovani, Dne smo z Vaše strani prejeli izpolnjen vprašalnik družinski rodovnik. Po pregledu le tega smo ugotovili, da manjka kar nekaj podatkov o družinskih članih in sicer: o krvnih sorodnikih, ki so imeli raka Za natančno oceno družinske ogroženosti za dedne bolezni v smislu raka dojk, jajčnikov, debelega črevesa in danke ter drugih dednih rakavih sindromov je zelo pomembno, da nam posredujete čim bolj natančne podatke o rakavih boleznih, ki se pojavljajo v vaši družini. Najbolj pomembna podatka sta vrsta raka in starost ob diagnozi in sicer za vse krvne sorodnike, tudi pokojne. o krvnih sorodnikih, ki niso imeli raka Zelo pomembno je, da poleg bolnih, navedete tudi vse ostale vaše sorodnike, ki pa niso imeli raka. Tudi to je pomemben podatek za oceno družinske ogroženosti za rakave bolezni. Prosimo vas tudi, da pri vseh krvnih sorodnikih poleg imena in priimka navedete tudi točen datum rojstva. Prosimo, da vprašalnik dopolnite in nam ga ponovno pošljete. Če boste imeli kakršnekoli težave pri izpolnjevanju, prosimo, pokličite. Hvala. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Medicinska sestra Podpis Verzija 1 12/7/2011 Velja od 12.7.2011
Priloga 8 Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (računalniški program CancerGene,Version 4.3.2) Verzija 4.3.2 Velja od 15.6.2007
Priloga 8 Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (računalniški program CancerGene,Version 4.3.2) Verzija 4.3.2 Velja od 15.6.2007
Priloga 8 Primer izpisa stopnje ogroženosti in verjetnosti mutacije (računalniški program CancerGene,Version 4.3.2) Verzija 4.3.2 Velja od 15.6.2007
Priloga 9 Vabilo na posvet Onkološki inštitut Ljubljana Tel.: 01/5879 649 (pon, sre, pet od 9.00 12.00) Ljubljana, VABILO NA ONKOLOŠKO GENETSKO SVETOVANJE Spoštovana/i, Vabimo Vas na onkološko genetsko svetovanje v, ob uri. Pred svetovanjem se z zdravstveno izkaznico in veljavno napotnico za Onkološki inštitut - Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje, najprej zglasite v sprejemni pisarni v stavbi D/pritličje. se nahaja v 3. nadstropju stavbe C. Čeprav ste naročeni na določeno uro, bi Vas radi seznanili, da ne moremo predvideti, koliko časa bo svetovanje pri posamezniku trajalo, zato boste lahko na vrsto čakali od 15 min do 1 ure. Hvala za razumevanje. Prosili bi vas tudi, da v primeru, da tega dne ne utegnete priti na genetsko svetovanje, da nam to sporočite ali po telefonu (01/5879 649 ob pon, sre, pet med 9.00 in 12.00 uro) ali preko elektronske pošte (genetika@onko-i.si) in se dogovorite za primernejši datum. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Medicinska sestra Podpis Verzija 1 9/5/11 Velja od 9.5.2011
Priloga 11 SOGLASJE PACIENTA Onkološki inštitut Ljubljana Tel.: 01/5879 649 (pon, sre, pet od 9.00 12.00) Ljubljana, ZADEVA: OBVESTILO ZDRAVNIKU Spoštovana kolegica kolega! Gospo/gospoda, roj., stan., smo dne, sprejeli v obravnavo v Ambulanto za onkološko genetsko svetovanje. Obveščamo vas, da pacientom, ki so opravili poleg genetskega svetovanja tudi gensko testiranje, pisne laboratorijske izvide genskega testiranja predamo osebno na genetskem svetovanju, zaključke obravnav v naši ambulanti pa prejmejo po pošti. Za vse dodatne informacije in pojasnila smo vam na voljo po tel. 01/5879-649 (pon, sre, pet od 9.00-12.00) ali preko el. pošte genetika@onko-i.si. S spoštovanjem, V imenu multidisciplinarnega tima za onkološko genetsko svetovanje Zdravnik Podpis Verzija 1 4/1/2011 1 Velja od 4.1.2011